BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和传染病严重程度相关？

脑小脑得炎症是Fabry得病常见的中都枢神经系统表现，42-81%的患病MRI表现为小脑较高接收机。弥散张量显像(DTI)MRI是一种极端的化学合成小脑内微结构损坏的技术，不具备潜在的疾得病脊椎动物标志物价值。在此，研究课题其他部门评估了欧姆疾得病中都DTI极其的Mode，以及它们与31名经过基因推测的欧姆疾得病和19名年龄匹配的有益解读受试者的理解障碍，焦虑，焦虑，疾得病相当严重较高度和血液间歇性Gb3水平的相关性。研究课题获得了小脑内的总分不稳定性和略较高于散布亲率的略较高于值，并常用基于区域的内部空间粗略估计数据进行了体素分析。常用标准化的神经社会学验证锂离子，评估了处理速度，执行特性，焦虑，抑郁和疾得病相当严重较高度。欧姆得病患病的略较高于年龄（男性百分比）为44.1（45％），有益解读组为37.4（53％）。与有益解读组相比，欧姆得病患病的略较高于略较高于小脑总分不稳定性更较高[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而略较高于小脑略较高于散布亲率更较高（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise粗略估计显示，这两个总分不稳定性的散布极其得炎症概亲率图显示，小脑较高接收机也不具备较粗的解剖分布，且偏向于后中都央半卵巢，但是，欧姆得病的散布极其却是局限于得炎症组织；与有益解读组相比，Fabry得病患病正常单单现的小脑的总分不稳定性下降[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，略较高于散布亲率增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患病中都，略较高于小脑总分不稳定性和小脑得病灶体积与数字字母编码验证得分显示单单粗略估计学显著的相关性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。略较高于小脑总分不稳定性与总体Mainz相当严重度评分指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而略较高于小脑略较高于散布亲率与血液间歇性Gb3水平呈强相关性（r = 0.559，P = 0.001）。

常用DTI的推测推测了欧姆氏得病中都微结构小脑破坏的广泛区域，超单单了除此以外MRI所见的小脑较高接收机。此外，弥散测量与理解(处理速度)、临床疾得病相当严重较高度以及疾得病活动性的假定血液脊椎动物标记物有很强的相关性，因此，未来会成风险评估Fabry得病相当严重较高度和进展的有前途的化学合成脊椎动物标记物。

标题引自：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,